<클라인펠터 증후군이란 무엇인가?>

남성의 성염색체의 구성은 X염색체 2개, Y염색체 1개로 XXY를 나타냅니다. 일반적으로 남자의 염색체는 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한 쌍으로 이루어져 있는데요. 그런데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라고 합니다

<클라이네펠터 증후군 증상이 나타나는 이유는?>

클라이네펠터 증후군은 47,XXY 핵형으로 X염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환이라고 밝혀졌습니다. 남성의 성선기능 저하증의 가장 흔한 원인 중의 하나인데요. 클라인펠터 증후군은 47,XXY 핵형의 성염색체이상이 원인으로서, 47,XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 모자이크형과 비모자이크형의 2 가지로 분류합니다.


  • 모자이크형: 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY,XY/47,XXY, 46,XX/46, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 15% 정도 있을 수 있습니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다.

  • 비모자이크형:  클라인펠터 증후군의 80%~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있으며, 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열 시 성염색체의 비분리 현상 때문이며 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많습니다.


<클라이네펠터 증후군 증상의 발현은?>

  • 출생 빈도는 신생아 남아 1000 명당 1 명꼴로 볼 수 있습니다. 유아기, 아동기에는 특별한 증상은 보이지 않지만 사춘기에서 고환의 발달이 진행되지 않고, 고환이 작아 무정자증이 되지만, 외부 성기의 발달은 거의 정상입니다. 남성 호르몬의 보충이 일어날 수 있습니다. 

  • 다리가 길고 키가 크고, 유방이 약간 발달하고 남성에게는 드문 유방암의 발병을 볼 수도 있습니다. 남성호르몬인 테스토스테론의 분비가 적어 남근이 작고 체모도 거의 없으며 고환도 작은 편에 속하는데요. 복부나 엉덩이에 지방이 축적되기 쉬워 비만이 되기 쉬우며 갑상선 이상 증세를 보이거나 당뇨병에 걸리기 쉬운 체질에 포함이 됩니다. 불임 검사를 통해서 질환을 처음 알게 될 수 있습니다. 

  • XXY 세포 이외에 XY 세포가 보이며 모자이크의 경우는 정자형성도 가능해 아이를 가질 수 있는 사람도 있습니다.

  • 신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격이 되기 쉽습니다. 그로 인하여 경미한 우울증이나 정신지체, 성도착 등의 문제가 나타날 수 있습니다. 사회적 적응에 문제를 보이는 경우도 있습니다. 환자마다 다양한 지능지수를 보이며 평균 IQ는 약 85-90으로 보고되어 있습니다

  • 키가 정상보다 큰 편인 환자들이 많고, 상대적으로 작은 고환과 음경을 보입니다. 대부분의 환자가 불임이며 약 30%의 환자는 여성형 유방을 보입니다. 드물게 생식기의 기형, 유방 종양, 척추 측만증, 골다공증, 당뇨병, 팔꿈치 관절 이상, 생식세포 종양 등의 이상이 있을 수 있습니다.

<클라이네펠터 증후군 증상의 진단은?>

사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견으로 의심해 볼 수 있습니다. 세포유전학적 검사로 말초 혈액 염색체 검사에서 47,XXY 핵형을 확인합니다. 호르몬 검사와 고환의 위축이나 무정자증 등을 확인합니다.


<클라이네펠터 증후군 증상에 대한 치료법은?>

10대 초반 이후 부족한 남성호르몬을 주입하는 치료를 시행합니다. 필요한 경우에는 유방암이나 생식세포 종양 등의 위험성에 대한 고려와 정기적인 갑상선 기능, 골다공증, 성선기능에 대한 검사가 필요로 하고 이에 따른 치료법을 진행합니다.

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